A génterápiás stratégia hatékonynak bizonyult az örökletes betegség, a TSC egérmodelljében

A gumós szklerózis komplexben szenvedő betegeknél korlátozott a kezelési lehetőség. A betegségre a genetikai rendellenesség és a nem rákos daganatok növekedése jellemző a test több szervében. A génterápia viszont hatékonynak bizonyult.

[wp_ad_camp_1]

A Massachusettsi Általános Kórház (MGH) nyomozói által vezetett csoport most kimutatta, hogy a génterápia hatékonyan képes kezelni azokat az egereket, amelyek expresszálják a betegséget okozó egyik mutált gént. A kutatás a Science Advances folyóiratban jelent meg. A TSC2 nevű gén a tuberint kódolja, amely fehérje gátolja a sejtek növekedését és szaporodását. Amikor a TSC2-ben mutációk következnek be, ami a tuberin hiányát eredményezi a sejtekben, a sejtek megnagyobbodnak és szaporodnak, ami daganatok kialakulásához vezet. A TSC2 és a tuberin működésének helyreállításához a tuberous sclerosis complex egyik egérmodelljében a kutatók kifejlesztettek egy génterápiás formát egy adeno-asszociált vírusvektor felhasználásával, amely a tuberin kondenzált formáját kódoló DNS-t hordozza (amely illeszkedik a vektor teherbírásához) és olyan funkciókkal rendelkezik, mint a normál teljes hosszúságú tuberin fehérje.

A gumós szklerózis komplexben szenvedő egerek élettartama átlagosan körülbelül 58 nap volt, és agyi rendellenességek jeleit mutatták, amelyek megfelelnek a betegségben szenvedő betegeknél gyakran tapasztaltaknak. Amikor az egereket intravénásan injekciózták a génterápiás kezeléssel, átlagos túlélésük 462 napra nőtt, és az agyuk csökkent károsodás jeleit mutatta. “A tuberous sclerosis complex jelenlegi kezelése magában foglalja a műtétet és /vagy az egész életen át tartó kezelést olyan gyógyszerekkel, amelyek immunszuppressziót okoznak és potenciálisan veszélyeztetik az agy korai fejlődését. Ezért egyértelműen meg kell határozni a betegség egyéb terápiás megközelítéseit” – mondja Shilpa társszerző.