Ritka betegségek: mi okozza őket?

A ritka betegségek életveszélyes vagy krónikus legyengülést okozó állapotok, amelyek statisztikailag ritkán (2000 emberből kevesebb mint egynél) fordulnak elő, és összetettek, ami azt jelenti, hogy kezelésükhöz speciális, kombinált erőfeszítésekre van szükség.

Jelenleg mintegy 8000 különböző ritka betegség létezik, és ezek többsége genetikai eredetű. Európában egy betegség akkor számít ritkának, ha 2000-ből egy embert érint. Kontinensünkön csaknem 36 millió ember él ritka betegséggel. Noha sok ilyen állapot létezik, közös bennük, hogy nem gyógyíthatók, nem előzhetők meg és nem részesülnek nagyon hatékony kezelésekben. A ritka betegségeknek vagy nem ismertek az okai, vagy genetikai eredetűek, és családon belül öröklődnek. A legtöbb ritka betegség azonban olyan embereknél alakul ki, akiknek a családjában nincs ilyen állapot. Egyesek már születéskor jelen vannak, míg mások csak sokkal későbbi életkorban jelentkeznek, és a legtöbb súlyos, gyakran krónikus és progresszív betegség.

Sajnos a ritka betegségeket a tudományos világ kevésbé kutatta. Pontosan azért, mert sokkal gyakoribbak azok, amelyek világszerte nagyon sok embert érintenek, a tudományos vizsgálatok arra irányulnak, hogy ezekre hatékonyabb kezeléseket találjanak. Mára azonban ritka betegségek százai diagnosztizálhatók biológiai vizsgálattal, és a regiszterek létrehozásával folyamatosan gyarapodnak a róluk szóló információk. A Behcet-kór ritka és rosszul ismert egészségügyi állapot, amely az erek és a szövetek gyulladását okozza. A Behçet-kór oka ismeretlen, bár a legtöbb szakértő úgy véli, hogy ez egy öngyulladásos állapot, amelyben az immunrendszer tévedésből megtámadja az ereket. Ennek a betegségnek a fő tünetei a nemi szervek és a száj fekélyei, vörös, fájdalmas szemek és homályos látás, aknészerű foltok, fejfájás, fájdalmas, merev és duzzadt ízületek.