A pleiotrópia-elemzés, amely betekintést nyújt arra, hogy az egyes gének miként eredményeznek több tulajdonságot, egyre értékesebbé vált, mivel az orvostudomány továbbra is a bányászati genetikára támaszkodik a betegségek kezelésének tájékoztatása érdekében.
[wp_ad_camp_1]
Az adatvédelmi előírások azonban megnehezítik az átfogó pleiotrópia-elemzés elvégzését, mivel az egyes betegadatokat gyakran nem lehet egyszerűen és rendszeresen megosztani az oldalak között. A Penn Medicine-nél kifejlesztett, Sum-Share nevű statisztikai módszer azonban sok különböző oldalról gyűjthet összefoglaló információkat, hogy jelentős betekintést nyújtson. A Nature Communications-ben megjelent módszer tesztje során a Sum-Share fejlesztői több mint 1700 DNS-szintű variációt tudtak kimutatni, amelyek öt különböző kardiovaszkuláris betegséghez társíthatók. Ha csak egy helyről származó betegspecifikus információkat használtak volna fel – a mostani szokás szerint – csak egy változatot határoztak volna meg.
„A pleiotropia teljes kutatását nehéz volt elvégezni a különböző helyszíneken az elektronikus egészségügyi nyilvántartásokból származó betegadatok egyesítésének korlátozásai miatt, de sikerült kitalálnunk egy módszert, amely összefoglaló szintű adatokat olyan eredményekké alakít, amelyek exponenciálisan nagyobbak, mint amit mi tudnánk teljesíteni a jelenleg rendelkezésre álló egyéni szintű adatokkal „- mondta a tanulmány egyik vezető szerzője, Jason Moore, az Orvosbiológiai Orvosi Informatikai Intézet igazgatója és a biostatisztika, az epidemiológia és az informatika professzora. „A Sum-Share segítségével nagymértékben növeljük azon képességeinket, hogy feltárjuk azokat a genetikai tényezőket, amelyek az egészségi állapot mögött mozognak, a szív egészségével foglalkozóktól a mentális egészségig.